Как проводится 3НИПТ — расширенная панель
Исследование проводится по венозной крови беременной с 10 недели беременности, установленной по УЗИ.

Почему 3НИПТ — расширенная панель эффективнее комбинированного скрининга
Самая распространенная хромосомная аномалия – трисомия 21 (лишняя 21 хромосома), которая вызывает развитие синдрома Дауна. Так же довольно распространены трисомии 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау). Их вероятность увеличивается с возрастом матери.

В настоящее время для выявления этих трисомий женщины проходят комбинированный скрининг 1 и 2 триместра (программный расчет рисков по биохимическим маркерам в крови матери на 10-12 и 16-18 неделях беременности, возрасту и данным УЗИ 1-го триместра). При риске выше порогового значения назначают диагностическое инвазивное тестирование с генетическим анализом (кариотипирование или ХМА) клеток плода. В зависимости от срока беременности, эти клетки получают из ворсин хориона, клеток околоплодных вод или пуповинной крови.

НИПТ проводится самой современной методикой – секвенированием (NGS), и является более точной альтернативой комбинированному пренатальному скринингу с програмным расчетом. Благодаря НИПТ снижается количество диагностических инвазивных процедур, а хромосомные аномалии обнаруживаются на более ранних сроках.

Дополнительные возможности 3НИПТ — расширенная панель
В зависимости от пола плода определяется риск числовых аномалий половых хромосом:
у плода женского пола
-синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие одной Х-хромосомы);
-синдром трисомии Х (наличие дополнительной Х-хромосомы);
у плода мужского пола:
-синдром Клайнфельтера (наличие дополнительной Х-хромосомы);
-синдром Якобса (наличие дополнительной Y-хромосомы).
Всего 7 хромосомных синдромов.

Важное преимущество 3НИПТ — расширенная панель – выявление риска 6 микроделеционных синдромов, связанных с поломками хромосом. Кроме того, у женщины определяется носительство 18 наиболее частых наследственных моногенных заболеваний.

Микроделеционные синдромы плода:
-синдром Ди Джорджи
-синдром делеции 1p36
-синдром кошачьего крика
-синдром Ангельмана
-синдром Прадера-Вилли
-синдром Вольфа-Хиршхорна

Носительство наиболее частых наследственных заболеваний у биологической матери:

Ген	Заболевание
CFTR	Муковисцидоз
PAH	Фенилкетонурия
GALT	Галактоземия
GJB2	Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
SLC26A4	Тугоухость тип 4 с УВП
TPP1	Нейрональный цероидный липофусциноз
ATP7B	Болезнь Вильсона
DARS2	Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
DHCR7	Синдром Смита-Лемли-Опица
HEXA	Болезнь Тея-Сакса
IDUA	Мукополисахаридоз, тип I
PIGN	Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
PKHD1	Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
PMM2	Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
SLC26A2	Диастрофическая дисплазия
SMARCAL1	Иммунокостная дисплазия Шимке
USH2A	Синдром Ушера, тип 2а
ALDOB	Врожденная непереносимость фруктозы