Размер:
AAA
Цвет: CCC
Изображения Вкл.Выкл.
Обычная версия сайта

ул. Братьев Касимовых, 38

Пн-вс 07:30–21:00

ул. Серова, д. 48

Пн-пт 7:30 ‒ 21:00, Сб до 20:00, вс до 18:00

Бесплатная линия для звонков из регионов России, с 7:30 до 20:00 по Москве

Заказать звонок

0
Описание
Где получают результаты

Описание

Как проводится 3НИПТ — расширенная панель
Исследование проводится по венозной крови беременной с 10 недели беременности, установленной по УЗИ.

Почему 3НИПТ — расширенная панель эффективнее комбинированного скрининга
Самая распространенная хромосомная аномалия – трисомия 21 (лишняя 21 хромосома), которая вызывает развитие синдрома Дауна. Так же довольно распространены трисомии 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау). Их вероятность увеличивается с возрастом матери.

В настоящее время для выявления этих трисомий женщины проходят комбинированный скрининг 1 и 2 триместра (программный расчет рисков по биохимическим маркерам в крови матери на 10-12 и 16-18 неделях беременности, возрасту и данным УЗИ 1-го триместра). При риске выше порогового значения назначают диагностическое инвазивное тестирование с генетическим анализом (кариотипирование или ХМА) клеток плода. В зависимости от срока беременности, эти клетки получают из ворсин хориона, клеток околоплодных вод или пуповинной крови.

НИПТ проводится самой современной методикой – секвенированием (NGS), и является более точной альтернативой комбинированному пренатальному скринингу с програмным расчетом. Благодаря НИПТ снижается количество диагностических инвазивных процедур, а хромосомные аномалии обнаруживаются на более ранних сроках.

Дополнительные возможности 3НИПТ — расширенная панель
В зависимости от пола плода определяется риск числовых аномалий половых хромосом:
у плода женского пола
-синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие одной Х-хромосомы);
-синдром трисомии Х (наличие дополнительной Х-хромосомы);
у плода мужского пола:
-синдром Клайнфельтера (наличие дополнительной Х-хромосомы);
-синдром Якобса (наличие дополнительной Y-хромосомы).
Всего 7 хромосомных синдромов.

Важное преимущество 3НИПТ — расширенная панель – выявление риска 6 микроделеционных синдромов, связанных с поломками хромосом. Кроме того, у женщины определяется носительство 18 наиболее частых наследственных моногенных заболеваний.

Микроделеционные синдромы плода:
-синдром Ди Джорджи
-синдром делеции 1p36
-синдром кошачьего крика
-синдром Ангельмана
-синдром Прадера-Вилли
-синдром Вольфа-Хиршхорна

Носительство наиболее частых наследственных заболеваний у биологической матери:

Ген

Заболевание

CFTR

Муковисцидоз

PAH

Фенилкетонурия

GALT

Галактоземия

GJB2

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

SLC26A4

Тугоухость тип 4 с УВП

TPP1

Нейрональный цероидный липофусциноз

ATP7B

Болезнь Вильсона

DARS2

Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата

DHCR7

Синдром Смита-Лемли-Опица

HEXA

Болезнь Тея-Сакса

IDUA

Мукополисахаридоз, тип I

PIGN

Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I

PKHD1

Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4

PMM2

Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia

SLC26A2

Диастрофическая дисплазия

SMARCAL1

Иммунокостная дисплазия Шимке

USH2A

Синдром Ушера, тип 2а

ALDOB

Врожденная непереносимость фруктозы


Где получают результаты

В регистратуре Клиники Нуриевых.

В личном кабинете. Для получения анализов необходимо зарегистрироваться с помощью номера вашего мобильного телефона. Этот номер должен быть указан в вашей электронной медицинской карте.


34 500 руб.

Результаты анализов

В личном кабинете

Казань

Остались вопросы?

Консультант поможет

Написать в чат

Позвоните сейчас

Оставьте заявку

Нажав “Перезвоните мне” вы соглашаетесь на обработку персональных данных