Заказать звонок: 8 800 200-43-34
Бесплатная линия для звонков из регионов России, с 7:30 до 20:00 по Москве
Заказать звонок
ул. Братьев Касимовых, 38
Пн-вс 07:30–21:00
ул. Серова, д. 48
Пн-пт 7:30 ‒ 21:00, Сб до 20:00, вс до 18:00
Бесплатная линия для звонков из регионов России, с 7:30 до 20:00 по Москве
Заказать звонок
Для кого: взрослые
Пренатальный ДНК скрининг беременных определяет, повышены ли у вас риски генетических (хромосомных и микроделеционных) аномалий плода.
Описание
Где получают результаты
Описание
Как проводится 3НИПТ — расширенная панель
Исследование проводится по венозной крови беременной с 10 недели беременности, установленной по УЗИ.
Почему 3НИПТ — расширенная панель эффективнее комбинированного скрининга
Самая распространенная хромосомная аномалия – трисомия 21 (лишняя 21 хромосома), которая вызывает развитие синдрома Дауна. Так же довольно распространены трисомии 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау). Их вероятность увеличивается с возрастом матери.
В настоящее время для выявления этих трисомий женщины проходят комбинированный скрининг 1 и 2 триместра (программный расчет рисков по биохимическим маркерам в крови матери на 10-12 и 16-18 неделях беременности, возрасту и данным УЗИ 1-го триместра). При риске выше порогового значения назначают диагностическое инвазивное тестирование с генетическим анализом (кариотипирование или ХМА) клеток плода. В зависимости от срока беременности, эти клетки получают из ворсин хориона, клеток околоплодных вод или пуповинной крови.
НИПТ проводится самой современной методикой – секвенированием (NGS), и является более точной альтернативой комбинированному пренатальному скринингу с програмным расчетом. Благодаря НИПТ снижается количество диагностических инвазивных процедур, а хромосомные аномалии обнаруживаются на более ранних сроках.
Дополнительные возможности 3НИПТ — расширенная панель
В зависимости от пола плода определяется риск числовых аномалий половых хромосом:
у плода женского пола
-синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие одной Х-хромосомы);
-синдром трисомии Х (наличие дополнительной Х-хромосомы);
у плода мужского пола:
-синдром Клайнфельтера (наличие дополнительной Х-хромосомы);
-синдром Якобса (наличие дополнительной Y-хромосомы).
Всего 7 хромосомных синдромов.
Важное преимущество 3НИПТ — расширенная панель – выявление риска 6 микроделеционных синдромов, связанных с поломками хромосом. Кроме того, у женщины определяется носительство 18 наиболее частых наследственных моногенных заболеваний.
Микроделеционные синдромы плода:
-синдром Ди Джорджи
-синдром делеции 1p36
-синдром кошачьего крика
-синдром Ангельмана
-синдром Прадера-Вилли
-синдром Вольфа-Хиршхорна
Носительство наиболее частых наследственных заболеваний у биологической матери:
|
Ген |
Заболевание |
|
CFTR |
Муковисцидоз |
|
PAH |
Фенилкетонурия |
|
GALT |
Галактоземия |
|
GJB2 |
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость |
|
SLC26A4 |
Тугоухость тип 4 с УВП |
|
TPP1 |
Нейрональный цероидный липофусциноз |
|
ATP7B |
Болезнь Вильсона |
|
DARS2 |
Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата |
|
DHCR7 |
Синдром Смита-Лемли-Опица |
|
HEXA |
Болезнь Тея-Сакса |
|
IDUA |
Мукополисахаридоз, тип I |
|
PIGN |
Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I |
|
PKHD1 |
Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4 |
|
PMM2 |
Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia |
|
SLC26A2 |
Диастрофическая дисплазия |
|
SMARCAL1 |
Иммунокостная дисплазия Шимке |
|
USH2A |
Синдром Ушера, тип 2а |
|
ALDOB |
Врожденная непереносимость фруктозы |
Где получают результаты
В регистратуре Клиники Нуриевых.
В личном кабинете. Для получения анализов необходимо зарегистрироваться с помощью номера вашего мобильного телефона. Этот номер должен быть указан в вашей электронной медицинской карте.
Также рекомендуем
Остались вопросы?
Консультант поможет
Написать в чатПозвоните сейчас
Оставьте заявку
Нажав “Перезвоните мне” вы соглашаетесь на обработку персональных данных
