Описание

Панель «Наследственная тугоухость» предназначена для генетической диагностики нарушений слуха, включая гомозиготные мутации, передавшиеся от родителей. В ее рамках исследуется 146 генов.
Панель позволяет выявлять следующие типы генетических изменений:

• одно и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех генов, имеющих клиническую значимость;
• небольшие вставки и делеции (in/del) размером до 50 пар нуклеотидов в экзонах клинически значимых генов;
• вариации числа копий генов (CNV) - делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного масштаба (с ограничениями).

Исследование показано при выявлении нарушений слуха независимо от возраста пациента.
Для анализа применяется технология секвенирования нового поколения (NGS). Глубина покрытия при этом составляет не менее 70x — то есть каждый фрагмент генома анализируется в среднем минимум 70 раз. Такой подход минимизирует риск искажения результатов из за технических погрешностей. Вероятность установить генетическую причину снижения слуха составляет 20–45 %.
У метода есть ряд ограничений. Он не позволяет детектировать генетические варианты в участках генома с повторяющимися последовательностями — гены с псевдогенами, паралогами, сегментарными повторами. Также точность анализа снижается в сложных регионах генома, в частности в GC богатых участках и poly n последовательностях.