Современная медицина знает, как обойти генетический фактор

Генетические нарушения – распространенная причина бесплодия и невынашивания беременности. Даже если получилось зачать, остается страх за будущее малыша. Неизвестно, что покажет скрининг во время беременности. Поэтому многие пациенты воспринимают генетический фактор как приговор. Бояться не нужно. В современной медицине есть эффективные способы обойти сложности, заданные нашей генетикой.

Обследование эмбриона до наступления беременности

Метод преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) предназначен для пациентов, которые вступили в протокол ЭКО. Он позволяет обследовать эмбрион до переноса в матку, то есть до того, как наступила беременность. Из нескольких эмбрионов для переноса можно выбрать именно тот, который не имеет генетических нарушений. 

Как проводится ПГТ

На 5 день эмбрион достают из чашки Петри, где он находится после оплодотворения. Забирают 3-4 клетки. Затем эмбрион замораживают. Клетки в течение 30 дней исследуют в лаборатории при помощи высокоточного оборудования. По итогам исследования делается заключение: здоров эмбрион или нет. После этого принимается решение о переносе.

Какова результативность метода

Результативность переноса эмбриона после проведения ПГТ увеличивается до 60-70%.

Каких патологии выявляет тестирование

Существует несколько видов ПГТ, которые позволяют выявить все основные генетические патологии эмбриона.

• ПГТ-А (скрининг) – метод диагностики, который позволяет выявить нарушения, связанные с уменьшением или увеличением числа хромосом. Своевременно выявив изменение числа хромосом у эмбриона, вы прогнозируете возможные нарушения имплантации и прерывания беременности на ранних сроках, формирование таких наследственных патологий как синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
• ПГТ-М. Позволяет выявить генетические заболевания, которые относятся к типу моногенных (муковисцидоз, синдром Кляйнфельтера, мутации AZF, синдром Каллмана и др.). Моногенные заболевания вызываются мутациями – изменениями в конкретном гене. Проведение исследования помогает перенести на ЭКО только те эмбрионы, которые не унаследовали данное заболевание. 
  
• Определение хромосомных перестроек. Данный вариант ПГТ показан парам, у которых невынашивание беременности и иные генетические патологии связаны с хромосомными перестройками. При хромосомной перестройке (транслокации) части двух хромосом меняются местами друг с другом, но не всегда сбалансированы по размеру. Проведение ПГТ помогает определять и переносить только те эмбрионы, которые не имеют отклонений.
  

Показания к проведению тестирования

Проведение ПГТ будет полезным, вступившим в протокол ЭКО, но есть ряд показаний, при которых тестирование может существенно повысить вероятность успешного переноса и рождения здорового ребенка:

• возраст матери 35 лет и более;

• возраст отца 40 лет и более;

• 2 и более потери беременности;

• 2 и более неудачных попытки ЭКО;

• 3 и более неудачно перенесенных эмбрионов хорошего качества

• желание пары любого возраста увеличить вероятность рождения здорового ребенка.

• выявленный статус носительства заболеваний у родителей; 

• хромосомные аномалии у детей, плодов, ближайших родственников, наличие в семье больного ребенка;

• риск развития резус-конфликта;

• генетические причины мужского бесплодия (муковисцидоз, синдром Кляйнфельтера, мутации AZF, синдром Каллмана). 

Преимущества

• Репродуктолог не переносит заведомо больные эмбрионы. 

• Даже если у родителей генетические нарушения, можно выбрать здоровый эмбрион.

• Шансы на прикрепление эмбриона увеличиваются. 

• Снижается вероятность замершей беременности и выкидыша.

• Уменьшается стресс, поскольку наступление и прохождение беременности становится более прогнозируемым. 

Недостатки

• Проверка даже одного эмбриона стоит недешево.

• Метод безошибочно определяет количество хромосом, но не позволяет исследовать гены, которых до 28000 в одной хромосоме.

• Сохраняется небольшой риск повреждения эмбриона при взятии клеток